Treacher Collins syndrom, interní lékařství Film Wonder Jak se to může stát?
Film "Wonder", který byl zrušen z jednoho z nejprodávanějších románů New York Times, vyzdvihuje hlavní postavu, která má vzácný kraniofaciální stav, který postihuje jednoho z 50 000 novorozenců, konkrétně Treacher Collins syndrom (TCS).
Treacher Collins syndrom nebo TCS je vzácný stav, ve kterém novorozenci, kteří mají tento syndrom, se narodí s deformacemi uší, očních víček, lícních kostí a čelistí. Neexistuje žádná léčba, která by mohla vyléčit tento stav, ale operaci lze provést a učiní obrovskou změnu. Tento stav je způsoben genetickou poruchou, která ovlivňuje tvorbu obličeje.
Jak TCS může nastat?
Téměř všechny děti s TCS mají genetické mutace právě na jednom ze tří genů, které regulují růst kostí v obličeji a okolí. TCS mutace způsobují narušení růstu dítěte a abnormální tváře a lebeční formy od začátku těhotenství.
Ve většině případů je TCS způsobena novou genovou mutací, což znamená, že ani otec ani matka nemají vůbec žádné TCS geny nebo symptomy TCS. Jinými slovy, TCS není zpravidla dědičnou poruchou od rodičů. Pokud je mutace nová, dochází ke změnám DNA těsně před nebo bezprostředně po oplodnění vajíčka.
Je však také možné, že nové genové mutace aka geny TCS jsou zděděny od rodiče po dítě. To je s největší pravděpodobností, když jeden nebo oba rodiče mají pouze mírné symptomy TCS a neuvědomují si, že mají tuto genetickou mutaci.
Bohužel, příčina této genetické mutace je stále velkým tajemstvím v lékařském světě.
Příznaky a znaky Treacher Collins syndrom
Fyzické příznaky TCS se mohou u jednotlivých osob lišit. Některé případy vykazují pouze velmi mírné abnormality, jiné však mohou být velmi závažné. Známky, které lze nalézt, zahrnují:
- Plochý, konkávní nebo smutný obličej
- Lícní kosti, které jsou menší než normální
- Oči se sklopily dolů
- Ztráta tkáně očních víček
- Rozštěp patra nebo díry v patře (rozštěp)
- Abnormality dýchacích cest
- Malá čelist, dolní čelist a brada
- Abnormality nebo ztráta uší
- Abnormální růst kůže před uchem
Tato podmínka může dělat děti s Treacher Collins syndrom mají potíže s dýcháním, spaním, jídlem a sluchem (dokonce i mnoho případů, které způsobují hluchotu nebo ztrátu sluchu). Problémy s zubem a suchým okem mohou způsobit infekci.
Je Treacher Collins syndrom může se hojit?
Treacher Collins syndrom nelze vyléčit. Neexistuje nejlepší léčba pro všechny trpící, protože každý případ se liší v závislosti na problému, které má vaše dítě. Pokud má vaše dítě TCS, zkontrolujte jeho funkci sluchu.
Deformace kostí v obličeji může také znemožnit dítěti dýchat a jíst. Pokud vaše dítě má tento problém, vaše dítě může potřebovat hadici, která mu pomůže dýchat a / nebo jíst.
Problémy mohou vyřešit mnohé operace. Poraďte se se svým lékařem o tom, co je pro vaše dítě nejlepší. Operace, které může vaše dítě potřebovat například:
- Nosní chirurgie k otevření blokované dýchací cesty
- Ústní chirurgie pro rozštěp patra
- Oprava dutiny očí
- Oprava očních víček
- Oprava lícní kosti
- Oprava čelisti
- Operace rekonstrukce uší
Tyto operace vyžadují chirurga, který se specializuje na provoz obličeje a hlavy. Jiné druhy léčby, které nezahrnují operaci, jako jsou naslouchadla, a řečovou a jazykovou terapii.
Pokud má vaše dítě tento stav, je zde k dispozici velké množství informací a podpory, které vám pomohou pečovat o vaše dítě. Možná budete chtít vstoupit do rodinné komunity s dětmi, které mají Treacher Collins syndrom.
Foto zdroj: NPR
Přečtěte si také:
- Poznejte Hunterův syndrom, genetické poruchy Příčiny tělesného a duševního postižení u dětí
- Jak genetické faktory ovlivňují tvar vašeho dítěte?
- Tato genetická porucha se stává příčinou mnoha mladých lidí
