Příčiny galaktosémie, poruchy, která činí děti neschopnými trávit mléko

Než se rozhodnete mít děti, měli byste zkontrolovat svou rodinnou anamnézu galaktosemie. Pokud je Vaše dítě přítomno, může být tento stav ohrožen.

Co je galaktosémie?

Galaktosémie je stav, který vám zabraňuje trávení galaktózy, jednoduchého cukru, který se nachází v mléčných výrobcích. Galaktosémie znamená příliš mnoho galaktózy v krvi, která se nepoužívá. Toto je genetická porucha zděděná v rodině.

Když trávíte mléčné výrobky, je laktóza rozdělena na galaktózu a glukózu. Lidé s galaktosémií nemohou tolerovat žádnou formu mléka (člověka nebo zvířete). Musí být opatrní u jiných potravin obsahujících galaktózu. Vaše tělo může mít příliš mnoho galaktózy nahromaděné v krvi a může způsobit vážné zdravotní problémy, pokud není léčeno.

Pokud se dětem s galaktosémií podá mléko, hromadí se v dětském systému látky vyrobené z galaktózy. Tyto látky poškozují játra, mozek, ledviny a oči. Pokud se neléčí, až 75% dětí s galaktosémií nepřežije.

Různé typy galaktosémie zahrnují:

• Klasika a klinické varianty galaktosémie (aka galaktosémie typu 1): vzácné genetické metabolické poruchy.
• Duarte varianty galaktosémie: mnohem častější než klasické nebo klinické varianty galaktosémie v mnoha populacích.
• Deficit galaktokinázy (aka galaktosémie typu 2)
• Deficience epimerázy (aka galaktosémii typu 3).

Co způsobuje galaktosémii?

Tato podmínka je zděděna od rodičů. Děti s galaktosémií dostávají genové mutace od svých rodičů, ale rodiče nemusí mít tyto podmínky. Říká se, že každý rodič nese jednu kopii genu, který způsobuje galaktosemii a tento stav je dědičný v autosomálně recesivním vzoru.

Kdo je vystaven riziku vzniku galaktosémie?

Genetika od rodičů se rozhodne, zda má dítě galaktosémii. Pokud mají oba rodiče gen, existuje 25% šance, že se dítě narodí s onemocněním a 50% pravděpodobností, že dítě bude nositelem genových defektů..

Jaké jsou příznaky galaktosémie?

Galaktosémie obvykle při narození nevykazuje žádné příznaky. Po několika dnech nebo po konzumaci mléka můžete pozorovat vznik žloutenky, průjmu, zvracení a dětí, které také nezvyšují hmotnost. Konkrétněji se vyskytují tyto příznaky:

• Záchvaty
• Podráždění
• Letargi
• Je těžké jíst - děti odmítají jíst mléko
• Špatná váha
• Žloutnutí kůže a bílé oči (žloutenka)
• Zvracení.

Děti s galaktosémií často dostávají dietu galaktosémie při narození, ale stále existuje riziko dlouhodobých komplikací.

• Rozšíření srdce
• Selhání ledvin
• Šedý zákal v oku
• Poškození mozku
• Problémy řeči a jazyka
• Pohybové a motorické dovednosti jsou zpožděny
• Porucha učení
• Poruchy vaječníků se mohou objevit u dívek.

Jaké jsou komplikace galaktosémie?

Mohou se objevit komplikace galaktosémie:

• Katarakta
• Jaterní cirhóza
• Vývoj řeči je zpožděn
• Nepravidelná menstruace, snížení funkce vaječníků způsobující selhání vaječníků
• Duševní postižení
• Závažná infekce bakteriemi (sepse E. coli)
• Otřes (třepání) a nekontrolovaná funkce motoru
• Smrt (pokud je v potravinách galaktóza).

Jak je diagnostikována galaktosémie?

Diagnóza galaktosémie se provádí obvykle v prvním týdnu života krevním testem v rámci standardního vyšetření novorozence.

Testy pro kontrolu galaktosémie zahrnují:

• Krevní kultura pro bakteriální infekce (sepse E. coli)
• Aktivita enzymů v červených krvinkách
• Ketony v moči
• Prenatální diagnostika přímým měřením enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy.

Výsledky testů mohou zobrazit:

• Aminokyseliny v moči nebo krevní plazmě
• Rozšíření srdce
• Tekutina v žaludku
• Nízká hladina cukru v krvi

Jak léčit galaktosémii?

Dodnes neexistují žádné léky, které by mohly léčit galaktosemii. Léčba vyžaduje omezení přísné diety laktózy / galaktosy. Lidé s tímto stavem se musí vyvarovat veškerého mléka, výrobků obsahujících mléko (včetně sušeného mléka) a dalších potravin obsahujících galaktózu. Přečtěte si etikety výrobku, abyste se ujistili, že vy nebo vaše dítě s tímto stavem nejíte potraviny obsahující galaktózu.

Rodiče kojenců s diagnózou galaktosemie musí použít přípravek, který neobsahuje galaktózu. Děti mohou být krmeny:

• Sójový vzorec
• Další mléko bez obsahu laktózy
• Vzorec na bázi masa nebo nutramigen (protein hydrolyzátu vzorce)
• Doporučené doplňky vápníku.

Dokonce i po přechodu na mléko jiné než galaktosy, může Vaše dítě mít sepsu, pokud již dříve požilo galaktosy. Antibiotika se obvykle používají k prevenci sepse u dětí.

Někdo s tímto stavem nikdy nedokázal strávit potravu galaktózou. Nicméně, s lékařskou péčí a rozvojem, většina dětí s galaktosémií nyní žije normálně.