Proč těhotné ženy potřebují udělat genetické vyšetření
Obecně jsou těhotným ženám během prvního měsíce až do třetího měsíce těhotenství nabízeny různé genetické screeningové testy. Proč by měl být proveden genetický screeningový test? Genetické screeningové testy mohou vyhodnotit, zda váš plod má riziko genetických poruch. Screeningové testy se obvykle provádějí během 10-13 týdnů během těhotenství. Genetický screeningový test může být také proveden ve druhém trimestru.
Informace z výsledků screeningového testu v kombinaci s dalšími rizikovými faktory, jako je věk matky a dědičná historie, se používají k výpočtu možnosti, že se plod narozený s genetickou poruchou, jako je Downův syndrom, cystická fibróza, choroba tay-sachs nebo srpkovitá anémie..
Poruchy plodu se mohou objevit kdykoliv během těhotenství, ale obvykle se to děje v prvním trimestru, kdy se začínají tvořit orgány dítěte..
Tento screeningový test může potenciálním rodičům pomoci zjistit, zda má jejich dítě nízké nebo vysoké riziko vzniku abnormálních chromozomů. Jediný způsob, jak určit, zda má vaše dítě genetickou poruchu, je provést genetický diagnostický test.
Výhody a nevýhody genetického screeningu u těhotných žen
Když se potenciální matka potýká s dilematem, zda podstoupit screeningový test, zde jsou otázky, které si musíte položit sami:
- Za prvé, "Chci vědět, než se moje dítě narodí, že mé dítě může mít abnormální chromozóm?"
- Za druhé, "pokud jsou výsledky testů pozitivní, co udělám?"
Jednou z výhod genetického screeningu je, že budoucí rodiče mohou zjistit, zda vaše dítě bude mít genetickou poruchu.
Na druhou stranu, pokud jsou výsledky tohoto testu pozitivní, musíte vědět, jak budete reagovat. Můžete jít na genetického poradce, abyste provedli genetický diagnostický test, který vám může poskytnout přesnější výsledky.
Mějte na paměti, že genetický screening může přinést falešně pozitivní výsledky. Což znamená, že je možné, že tyto falešně pozitivní výsledky dávají potenciálním rodičům falešná očekávání, myslí si, že jejich děti se narodí postižené, i když nejsou. Je však také možné, že screeningová genetika nedetekuje chromozomální abnormality, když skutečně existují.
Proto se těhotným ženám nedoporučuje podnikat kroky k přerušení těhotenství v důsledku pozitivních výsledků genetického screeningu. K potvrzení diagnózy tohoto testu je nutné další testování.
Typy screeningových testů běžně prováděných u těhotných žen
1. Sekvenční obrazovka
Sekvenční obrazovka je screeningový test, který kombinuje 3 informace získané ze dvou různých období těhotenství, aby se určilo, zda je u plodu riziko rozvoje Downova syndromu, trizomie 18 a defektu otevřené nervové trubice (například spina bifida). První sekvenční screening se provádí v prvním trimestru, okolo 10-13 týdnů těhotenství. Když získáte sekvenční akci na obrazovce, setkáte se s genetickým poradcem. Pak podstoupíte ultrazvuk. U ultrazvuku se tekutina měří za krkem plodu (nuchální translucence). Po ultrazvuku bude odebrána krev matky. Informace z výsledků ultrazvuku az krve matky budou kombinovány tak, aby poskytly výsledky první fáze, kterou lze obvykle vidět o týden později. Tento výsledek vám poskytne konkrétní výsledky o riziku vašeho plodu trpícího Downovým syndromem a trizomií 18.
Pokud výsledky ukazují na dostatečně vysoké riziko a činí vás nepříjemným, můžete být okamžitě nabídnuti, abyste podstoupili genetický diagnostický test, který poskytne definitivní odpovědi. Nicméně, pokud se rozhodnete provést genetický diagnostický test po vypršení prvních výsledků, vrátíte se ke sledování v druhém trimestru, obvykle kolem 16-18 týdnů těhotenství. Tentokrát však vezmete krev. Později se spojí informace o krevních a ultrazvukových výsledcích této matky z prvního trimestru a konečné výsledky tohoto testu vyplynou o týden později. S tímto konečným výsledkem zjistíte možnost, že vaše dítě trpí Downovým syndromem, trizomií 18 a otevřenými defekty neurální trubice, jako je spina bifida. Z tohoto výsledku se můžete rozhodnout, zda podstoupíte další testování nebo ne.
2. Mateřské sérum quad screen
Mateřské sérum quad screen, nebo obvykle zkrácené jako quad screen, je typ screeningového testu, který se dívá na určité hladiny proteinů, které se objevují během těhotenství, které se nacházejí v mateřské krvi během druhého trimestru. Quad screening vyžaduje pouze vzorky mateřské krve, které jsou obvykle odebírány v době 15-21 týdnů těhotenství. Z dosažených výsledků se můžete rozhodnout, zda budete provádět další testy nebo ne. Quad screening nevytváří výsledky tak přesné jako sekvenční zobrazení. Obvykle je quad screening nabízen těhotným ženám, které v prvním trimestru těhotenství neprošly sekvenčním screeningem.
3. 20týdenní ultrazvuk
20týdenní ultrazvuk je ultrazvuk, který probíhá ve druhém trimestru, obvykle 18-22 týdnů těhotenství. Vezměte prosím na vědomí, že tento ultrazvuk se liší od ultrazvuku, který se provádí k určení pohlaví. Ultrazvuk se provádí, aby se zjistilo, zda je plod vystaven riziku, že se narodí s postižením. Prostřednictvím ultrazvuku uvidíte přítomnost struktur vrozených vad dítěte, jako je abnormální srdce, problémy s ledvinami, abnormální končetiny a abnormální způsoby, kdy se mozek začíná tvořit. Kromě toho, že je schopen vidět příznaky, které byly zmíněny, může tento ultrazvuk fungovat také jako screeningový test, aby bylo možné vidět některé genetické poruchy, jako je Downův syndrom. Pokud se zjistí abnormalita, lékař nebo genetický poradce s vámi projedná tyto výsledky, aby vám na základě výsledků tohoto testu pomohl pochopit rizika spojená s těhotenstvím a hovořil s vámi o možnosti dalších testů s amniocentézou (jeden typ genetického diagnostického testu)..
Jedinečně, většina dětí, které vypadají „abnormálně“ ultrazvukem, se ve skutečnosti narodí zdravě a bez genetických poruch. Naopak děti, které vypadají „normálně“ na ultrazvuku, se ve skutečnosti narodí s vadou nebo mají genetickou poruchu, kterou nelze detekovat ultrazvukem.
PŘEČTĚTE SI TAKÉ:
- Význam genetického diagnostického testu pro těhotné ženy
- Genetické testování: Technologie pro detekci rizika onemocnění
- Těhotenství problémy kvůli rozdílům v Rhesus krve matky a dítěte
