Pociťujte vždy hlad, i když jste jedli hodně? Možná máte tuto poruchu

Po jídle můžete očekávat, že se budete cítit naplněni. To však není případ, pokud máte diagnostikovanou genetickou poruchu známou jako Prader-Williho syndrom. Tato porucha, jejíž zdravotní jméno je poměrně obtížné, se nazývá příčinou toho, že člověk má hlad, i když jen hodně jedl. Zde jsou všechny informace, které potřebujete vědět o Prader-Williho syndromu.

Co je to Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která ovlivňuje chuť k jídlu, růst, metabolismus, jakož i kognitivní a behaviorální funkce člověka. PWS je charakterizován nízkým svalovým tonusem (slabá svalová kontrakce), krátkým vzrůstem kvůli nedostatečnému růstu růstového hormonu, kognitivními vadami, poruchami chování, pomalým metabolismem, který může způsobit hlad, ale nikdy se necítí plný..

Stížnosti jsou často hladem, který není kontrolován - buď omezením přístupu k potravě, terapií, udržením váhy a drogami - může to způsobit přejídání a vést k obezitě, která může být smrtelná.

Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí na světě má PWS. PWS se může vyskytovat v jakékoli rodině, a to jak mužů, tak žen, a ve všech závodech po celém světě. Přestože je PWS považován za vzácnou poruchu, je jedním z nejčastějších typů poruch příjmu potravy a je nejběžnější genetickou příčinou obezity..

Jaké jsou příčiny této často hladové poruchy?

Příčina Prader-Williho syndromu není známa. Tato porucha příjmu potravy je však genetická porucha mutace, která se vyskytuje v době nebo v době početí z neznámých důvodů. Chromozomy v normálním lidském těle číslo 46, ale Prader-Williho syndrom je vždy způsoben mutací na 15. chromozomu, který je odvozen od otce..

Tato mutace způsobuje, že přibližně sedm genů na chromozomu zmizí nebo není zcela exprimováno. Tento chromozom odvozený od otce má úlohu v regulaci chuti k jídlu a pocitu hladu a sytosti. Nedostatek genů nebo postižení způsobené mutacemi proto může způsobit, že člověk bude často hladový, aniž by se cítil plný.

PWS lze také získat po porodu, pokud se část mozku hypotalamu poškodí v důsledku poranění nebo operace.

Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu??

Symptomy Prader Williho syndromu se mohou u každého jedince lišit a mohou se měnit s věkem.

Příznaky a příznaky Prader-Williho syndromu u novorozenců, včetně:

Má speciální charakteristiky obličeje - příliš malé oči ve tvaru mandle, příliš malé čelo a horní ret má tenký vzhled.
Slabé sací reflexy - způsobené nedokonalou svalovou hmotou, která ztěžuje proces kojení.
Nízká míra odezvy - značně obtížné probudit se ze spánku a zvuk pláče je pomalý.
Hypotonie - charakterizovaná nízkou dobou svaloviny nebo těla dítěte je při dotyku velmi jemná.
Neúplný vývoj genitálií - snadnější rozpoznání u mužů, jako je penis a šourek, které jsou příliš malé, nebo varlata, která nespadají z břišní dutiny, zatímco u žen jsou genitální části jako klitoris a stydké pysky příliš malé.

Příznaky a příznaky Prader-Williho syndromu u dětí do dospělosti, včetně:

Další příznaky lze zjistit pouze tehdy, když pengap vstoupí do věku dětí a usadí se po celý život. To způsobuje, že se s Praderovým Williho syndromem zachází náležitě.

Jíst hodně a rychle přibírat na váze - může se objevit od dvou let a způsobit, že se dítě bude cítit hladově. Mohou nastat abnormální stravovací návyky, jako je konzumace syrového krmiva, dokud se neobjeví předměty, které by se neměly jíst. Někdo se syndromem Prader Willi je velmi ohrožen obezitou a jejími komplikacemi, jako je diabetes mellitus, kardiovaskulární onemocnění, spánková apnoe a onemocnění jater.
Hypogonadismus - charakterizovaný příliš nízkou produkcí pohlavních hormonů, takže nezažijete normální sex a vývoj tělesných orgánů, pozdní pubertu až po neplodnost.
Fyzický vývoj a růst nejsou dokonalé - charakterizují kratší výšku v dospělosti, příliš tenké svaly a příliš mnoho tělesného tuku.
Kognitivní poruchy - jako je obtížnost myšlení a řešení problémů. I když bez výrazných kognitivních poruch učení může indexátor stále ještě zažívat poruchy učení.
Poruchy motoriky - schopnost chodit, stát a sedět Syndrom dítě Prader Willi pomaleji než jeho věk dítěte.
Poruchy řeči - například potíže s vyslovováním slov a artikulací se mohou vyskytnout až do doby, kdy jsou dospělí.
Poruchy chování - jako jsou projevy tvrdohlavosti a podrážděnosti a potíže s ovládáním emocí, když nedostávají jídlo, které chce. Oni také inklinují mít nutkavé opakující se vzorce chování.
Jiné fyzické znaky - které mají příliš malé ruce a nohy, zakřivená páteř (skolióza), porucha v pase, porucha slinné žlázy, poruchy zraku, vysoká tolerance k bolesti, kůži, vlasy a oči mají tendenci být bledší.

Může být vyléčen Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom nelze předcházet a nelze jej zcela vyléčit. Příznaky však lze kontrolovat, pokud dostanete diagnózu co nejdříve. Syndrom Prader Willi lze identifikovat a odlišit od jiných genetických poruch, jako je např Downův syndrom na základě historie příznaků, které osoba zažila.

Včasná detekce může být provedena, když novorozenec vykazuje příznaky hypotonie, které nejsou známy, a pokud má dítě kojení slabé reflexy. Inaugurace diagnózy vyžaduje DNA a methylační testy fluorescenční in situ hybridizace (FISH) pro detekci genetických poruch.

Pokud je příčina vašeho častého hladu správná, protože Praderův-Williho syndrom po testování v nemocniční laboratoři, lékař Vám poradí, abyste užívali hormonální léčbu s cílem maximalizovat uvolňování růstového hormonu a sexuálně pro vývoj genitálií. Kromě toho také potřebujete přísnou dietu pro kontrolu chuti k jídlu a příjem kalorií. Sociální a pracovní terapie a léčba duševního zdraví jsou také potřebné k tomu, aby vás připravily na pohodlnější styk v prostředí.

Přečtěte si také:

Opakující se potraty způsobené genetickými faktory, mýty nebo fakty?
Tato genetická porucha se stává příčinou mnoha mladých lidí
Význam genetického diagnostického testu pro těhotné ženy